Μέτρηση του λαιμού του εμβρύου κατά το πρώτο υπερηχογράφημα

Το clarté nuchal είναι ο χώρος που βρίσκεται στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου και η μέτρησή του εντάσσεται στις ουσιαστικές εξετάσεις του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Σας προτρέπουμε να διαβάσετε το άρθρο του May για τοΥπερηχογράφημα 1ου τριμήνου Για περισσότερες πληροφορίες.

Γιατί μετριέται ο λαιμός του εμβρύου κατά τον 1ο υπέρηχο;

Η αυχενική ημιδιαφάνεια είναι ένας χώρος μεταξύ του δέρματος του λαιμού και της σπονδυλικής στήλης, ορατή μεταξύ της 9ης και 14ης εβδομάδας της αμηνόρροιας. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι μέρος του έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που πραγματοποιείται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η μέτρηση, που σχετίζεται με άλλους υπολογισμούς, επιτρέπει επομένως την έγκαιρη ανίχνευση της τρισωμίας 21, μεταξύ άλλων.

Προσοχή, Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας από μόνη της δεν είναι επαρκής για τον προσδιορισμό του κινδύνου μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Εκτελείται τη στιγμή του πρώτου υπερήχου, αποτελεί μόνο μια αρχή αφαίρεσης – εκτός από την περίπτωση που το πάχος του είναι σαφώς μεγαλύτερο από 3 mm.

Κατά μέσο όρο, η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας εντοπίζει το 75% των μωρών με τρισωμία 21. Μόλις ο υπέρηχος σε συνδυασμό με την εξέταση αίματος, εκτιμάται ότι η αξιοπιστία του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι 90%.

Πώς γίνεται αυτή η μέτρηση;

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας λαμβάνει χώρα, μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας αμηνόρροιας, κατά το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου κύησης. Ο επαγγελματίας υγείας μετρά το μέγεθος αυτού του χώρου κάτω από σαφώς καθορισμένες συνθήκες, δηλαδή σε ένα οβελιαίο τμήμα ενός εμβρύου ηρεμίας που μετρά μεταξύ 45 και 84 mm σε μήκος κεφαλιού-γλουτού (ή longueur cranio-caudale).

Πότε πρέπει να ανησυχείτε για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας;

Εάν η αυχενική διαφάνεια είναι μικρότερη ή ίση με 3 mm, δεν υπάρχει τίποτα να ανησυχείτε. Η αυχενική διαφάνεια θεωρείται φυσιολογική. Όταν είναι μεγαλύτερο από 3 mm, μιλάμε για παχιά αυχενική διαφάνεια και ο κίνδυνος μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι τότε υψηλότερος. Ωστόσο, αυτό δεν είναι το μόνο στοιχείο που πρέπει να ληφθεί υπόψη, αλλά αποκαλύπτει έναν καλό αριθμό περιπτώσεων τρισωμίας 21.

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται ως μέρος του συνδυασμένου προσυμπτωματικού ελέγχου για το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης που περιλαμβάνει:

• Προσδιορισμός πρωτεΐνης PAPP-A και ελεύθερης βήτα-hCG χάρη σε μια εξέταση αίματος: αυτοί οι δείκτες ορού εκκρίνονται από τον πλακούντα ή το έμβρυο και το επίπεδό τους μετράται στο αίμα της μέλλουσας μητέρας. Ένα χαμηλότερο επίπεδο πρωτεΐνης PAPP-A και υψηλότερο επίπεδο Beta-HCg από το κανονικό μπορεί να είναι σημάδι τρισωμίας 21. Αυτή η εξέταση αίματος πραγματοποιείται μεταξύ 8 και 14 SA.

• Η ηλικία της εγκύου : αν και κάθε έγκυος μπορεί να ανησυχήσει, ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται με την ηλικία.

Στο τέλος αυτών των εξετάσεων, ο επαγγελματίας υγείας που πραγματοποιεί την παρακολούθηση σας στέλνει το αποτέλεσμα με τη μορφή πιθανοτήτων ή παραγόντων κινδύνου.

Στη συνέχεια σας αποστέλλεται ένας αριθμός. Αν είναι:

• Λιγότερο από 1/1000 : ο έλεγχος σταματά εκεί και μπορείτε να συνεχίσετε τα συνηθισμένα ραντεβού παρακολούθησης της εγκυμοσύνης σας.

• Μεταξύ 1/1000 και 1/51 : μπορείτε να συνεχίσετε τον προσυμπτωματικό έλεγχο και να πραγματοποιήσετε μια πρόσθετη εξέταση για να διευκρινίσετε τον κίνδυνο.

• Μεγαλύτερο ή ίσο με 1/50 : σας προτείνεται διαγνωστική εξέταση.

Υπάρχουν άλλοι τρόποι ελέγχου για σύνδρομο Down ή άλλες αναπηρίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ως μέρος του προσυμπτωματικού ελέγχου τρισωμίας 21, μπορεί να σας προσφερθεί μια πρόσθετη εξέταση για να διευκρινιστεί ο κίνδυνος, εάν το εύρος πιθανοτήτων είναι μεταξύ 1/1000 και 1/51. Αυτό είναι το «ελεύθερο κυκλοφορούν τεστ DNA για την τρισωμία 21» – που δεν καλύπτεται από την Κοινωνική Ασφάλιση.

Συγκεκριμένα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο πλακούντας απελευθερώνει το εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας: τα DNA στη συνέχεια αναμειγνύονται. Η εξέταση αποτελείται από ανάλυση αίματος, η οποία καθιστά δυνατή τη μέτρηση των διαφορετικών θραυσμάτων DNA. Εάν το DNA από το χρωμόσωμα 21 είναι πολύ υψηλό, η πιθανότητα τρισωμίας 21 θεωρείται επαρκής.

Απαιτούνται περίπου δεκαπέντε ημέρες πριν ληφθούν τα αποτελέσματα. Όταν το αποτέλεσμα επιβεβαιώσει μεγάλη πιθανότητα τρισωμίας, απαιτείται διαγνωστική εξέταση. Στην πραγματικότητα, μόνο μια διαγνωστική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει ή να ακυρώσει την τρισωμία ενός εμβρύου.

Η εξέταση συνίσταται σε ανάλυση των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων, η οποία πραγματοποιείται με τη χρήση:

• στην αμνιοπαρακέντηση: πρόκειται για την αφαίρεση μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού, δυνατή από την 15 Α.Ε.

• ή βιοψία τροφοβλάστης : πρόκειται για τη συλλογή κυττάρων από τον τροφοβλάστη, τον μελλοντικό πλακούντα, δυνατή από το 11 SA.

Ο στόχος αυτών των δύο ιατρικών επεμβάσεων είναι επομένως η συλλογή εμβρυϊκών κυττάρων, είτε περνώντας από την κοιλιά είτε περνώντας μέσω του τραχήλου της μήτρας (διατραχηλική, δυνατή μόνο για ορισμένες βιοψίες του τροφοβλάστη). Η δειγματοληψία πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια πολύ λεπτή βελόνα ή λαβίδαπάντα υπό τον έλεγχο υπερήχου, ώστε να καθοδηγείται η χειρονομία και να διασφαλίζεται η ακρίβειά της.

Αυτές οι χειρονομίες είναι πιο συχνά γίνεται με τοπική αναισθησία. Αν και εντυπωσιακά, δεν είναι πιο επώδυνα από μια εξέταση αίματος! Στη συνέχεια συνιστάται ανάπαυση 24 ωρών.

Ανάλογα με το αποτέλεσμα, οι ομάδες επαγγελματιών υγείας μπορούν να προτείνουν συνέχιση της εγκυμοσύνης (φροντίζοντας να αποκαλυφθούν οι πιθανοί κίνδυνοι) ή ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης.

❗ Η επιλογή σας είναι δική σας και θα γίνει σεβαστή από τους επαγγελματίες υγείας που σας ακολουθούν. Αυτή η περίοδος μπορεί να μην είναι προφανής και δύσκολη στη διαχείριση. Εάν νιώθετε την ανάγκη, μη διστάσετε να μιλήσετε με έναν ψυχολόγο.

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας συμβάλλει στον έλεγχο της τρισωμίας 21 αλλά δεν επαρκεί για τη διάγνωση. Ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα της εξέτασης, να ξέρετε ότι τα συναισθήματά σας είναι θεμιτά και ότι οι επιλογές σας πρέπει να ακουστούν και να γίνουν σεβαστές. Μη διστάσετε να πλαισιώσετε τον εαυτό σας με τα αγαπημένα σας πρόσωπα και τους επαγγελματίες υγείας που σας ακολουθούν γιατί η υποστήριξη είναι πολύ σημαντική!

• Πηγές :
• https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-01/depistage_trisomie.pdf
• https://www.sante.fr/depister-et-reagir-face-une-anomalie-foetale
• https://www.parents.fr/grossesse/suivi-de-grossesse/examens-de-la-grossesse/clarte-nucale-du-foetus-de-quoi-sagit-il-pourquoi-mesurer-son-epaisseur- 78275
• Αυχενική ημιδιαφάνεια: μέτρηση και πάχος αυχενικής διαφάνειας – Ooreka
• Αυχενική διαφάνεια και τρισωμία 21- Μέτρηση αυχενικής διαφάνειας εμβρύου – Doctissimo

---